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  標題:消化道症狀突出的強直性肌營養不良一例報告
    

消化道症狀突出的強直性肌營養不良一例報告
趙文為


臨床資料

    患者 女, 53歲。因“腹痛腹瀉一周”入院,患者於1周前出現腹部持續性隱痛,陣發性加重,以臍周及劍突下為主,無放射痛,解黃色水樣便20餘次,無惡心嘔吐。自覺乏力2年,未正規診治。入院查體:神清,對答切題,查體合作,心肺(-),腹軟,臍下及劍突下輕壓痛,無反跳痛,無肌衛,肝脾肋下未及,Murphy’s sign(-),麥氏點壓痛(-),移動性濁音(-),腸鳴音正常,雙下肢無水腫。胃鏡檢查示:慢性胃炎並膽汁返流,胃毛細血管擴張症,胃體息肉(鉗除2粒),真菌性食道炎。腸鏡未見明顯異常。腹部CT平掃+增強示:胰體部胰管小結石,雙腎多發小囊腫。心電圖示完全性右束支傳導阻滞,U波異常。給予制酸、護胃、解痙、抗真菌治療,腹痛稍有改善,症狀仍反復。因患者無力症狀,請神經內科會診,神經系統檢查:神清,對答切題,消瘦,斧狀臉,雙眼瞼閉合不全,露白1mm,鼻唇溝等,伸舌居中,屈颈肌肌力3级,四肢腱反射(++),肌張力正常,雙上肢肌力5級,左髂腰肌5-級,左脛前肌4級,右下肢肌力5級,病理徵(-),雙脛前肌萎縮,雙大魚際肌叩擊性肌強直(+)。深淺感覺正常。肌電圖示:上下肢肌源性損害,可見肌強直電位。眼科檢查:瞼裂區角膜緣帶狀變性,左眼視盤前可見一小團狀混濁玻璃體。本病診斷為強直性肌營養不良。患者育有1子1女,門診隨訪期間檢查患者女兒,亦見明顯大魚際肌叩擊性肌強直。

 

討 論
    強直性肌營養不良(myotonic dystrophy, MD) 於1890年由Delege首先描述,是多系統受累的常染色體顯性遺傳病。成人發病,慢性病程,主要表現爲多組肌群的萎縮、無力和肌強直以及肌肉以外其他部位的多系統受累,如晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖系統等[1]。發病原理不明,以細胞膜功能異常學說最為盛行,已證明本病與細胞膜的自身磷酸化作用減弱、肌漿的腺苷環化酶活性降低等有關。已經確定兩種基因與DM有關,即19號染色體上的DM1基因和3號染色體上的DM2基因,分別爲DMPK基因3’非翻譯區的CTG重復序列和ZNF9基因內含子1中的CCTG重復序列的異常擴增,擴增的結果是含有異常擴增的CUG或CCUG重復序列的mRNA沉積在細胞核內,這是DM多系統臨床症狀的根本原因[2-4]。
    肌強直是MD最具特徵的臨床表現,但許多患者並沒有肌強直表現。部分病人可通過仔細查體發現肌強直體徵,祇有肌電圖幾乎可以100%發現亞臨床的肌強直[5]。本例患者雖無肌強直主訴,但肌電圖所檢雙脛前肌、左股直肌、左第一背側骨閒肌均有典型肌強直電位。因此肌電圖檢查是早期發現亞臨床肌強直的最佳方法。
    肌活檢是確診MD的重要方法。典型的肌肉病理改變為大量的肌細胞核內移, 呈鏈狀排列,肌細胞大小不一, 呈鑲嵌分佈。肌細胞壞死和再生不明顯。肌活檢有助於除外多發性肌炎、線粒體肌病等其他肌肉病。
    由於該病是少見病,患病率大約3~15:100,000,臨床表現多種多樣,如臨床醫生對其認識不足,當肌強直症狀不突出時,易延誤診斷。本例患者除骨骼肌外還累及心臟、眼、消化系統,並因消化道症狀爲主訴住院治療。文獻對於MD患者消化道症狀的研究報導較少,但事實上MD患者出現消化道症狀並不少見,有報導25%的患者認為消化道症狀是導致其病殘的最主要原因[6]。消化道症狀可發生於病程的任何階段,並可能是首發症狀,早於骨骼肌症狀的出現。但消化道症狀與骨骼肌損害的程度相關性不大。其發病機制尚不清楚,有認爲平滑肌損害導致消化道動力障礙,但缺乏組織學證據,亦有神經源因素假說。臨床表現包括上消化道症狀:吞咽困難、燒灼感、返流、消化不良,下消化道症狀:腹痛、脹氣、大便習慣改變等[7]。
    本病尚無特效治療,主要應用穩定膜系統的藥物,如苯妥英鈉,普魯卡因酰胺及奎寧等。消化道症狀可予促動力藥、促消化藥、通便藥對症處理。


參考文獻
[1] Adams RD, Victor M. Muscular Dystrophies. In: Adams RD, Victor M, editors. Principles of neurology. 7th ed. New York: McGraw-Hill Book Company, 2001: 1493-1511.
[2] Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3’ end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell, 1992, 69: 799-808.
[3] Fu YH, Pizzuti A, Fenwick RG Jr, et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic musclar dystrophy.Science, 1992, 255: 1256-1258.
[4] Christina L. Liquori, Kenneth Ricker, et al. Myotonic Dystrophy Type 2 Caused by a CCTG Expansion in Intron 1 of ZNF9. Science, 2001, 293: 864-867.
[5] Meola G. Clinical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies. Muscle Nerve, 2000, 23: 1789-1799.
[6] Ronnblom A, Forsberg H, Danielsson A. Gastrointestinal symptoms in myotonic dystrophy. Scand J Gastroenterol, 1996, 31: 654-657.
[7] Bellini M, Biagi S, Stasi C, et al. Gastrointestinal manifestations in myotonic muscular dystrophy. World J Gastroenterol, 2006, 12:1821-1828.

 

 
   

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